Kaj je hemofilija in kako živeti z njo
Miscellanea / / August 01, 2021
Krvavitve iz nosu in pogoste podplutbe se lahko pojavijo zaradi krvne motnje.
Kaj je hemofilija
Hemofilija je genetska motnja, pri kateri je pri človeku moteno strjevanje krvi. To je posledica napake pri sintezi specifičnih beljakovin ali faktorjev strjevanja krvi. Znanstveniki jih štejejo z rimskimi številkami od I do XII. Bolezen se pojavi le zaradi pomanjkanja dveh posebnih dejavnikov, zato ločimo dve vrsti hemofilije.Hemofilija / ZDA Nacionalna medicinska knjižnica:
- A - v krvi manj kot 50% norme faktorja VIII;
- B - vsebnost faktorja IX je pod 50%.
Od kod prihaja hemofilija?
Običajno se prenašaKlinika za hemofilijo / Mayo po dedovanju preko spolnih kromosomov, ki so XX pri ženskah in XY pri moških. Fant prejme Y od očeta, X pa od matere. Deklica iz obeh staršev ima dva X-kromosoma. Pomanjkljiv gen hemofilije je na enem kromosomu X, na drugem pa je zatrt. Zato se pri ženskah bolezen ne manifestira, vendar jo lahko mama prenese na svojega sina.
Pri približno 30% ljudi je hemofilija posledica spontane mutacije
Klinika za hemofilijo / Mayo geni, ne dednost. Še manj pogosta je pridobljena oblika bolezni, ki se pojavi zaradi imunskih motenj. Lahko jih izzovejo:- nosečnost;
- avtoimunske bolezni;
- raki;
- multipla skleroza.
Kakšni so simptomi hemofilije
Manifestacije bolezni so odvisneKlinika za hemofilijo / Mayo koliko koagulacijskega faktorja VIII ali IX primanjkuje. Glavni simptom je nenavadno močna ali nenadna krvavitev, ki jo je zelo težko ustaviti. Lahko se pojavi v naslednjih primerih:
- zaradi poseka, operacije ali ekstrakcije zoba;
- kot posledica udarca v mehka tkiva;
- po cepljenju.
Včasih pride do nenadne krvavitve v sklepih, zaradi česar so zelo boleče in se slabo premikajo. Nekateri ljudje imajo lahko kri v urinu in blatu. In majhni otroci s hemofilijo so pogosto nerazložljivo razdražljivi.
Zakaj je hemofilija nevarna?
Lahko povzroči življenjsko nevarne zaplete. Običajno toKlinika za hemofilijo / Mayo:
- Krvavitev možganov. Pojavijo se hud glavobol, bruhanje, zaspanost ali letargija, krči; dvojni vid. Včasih človek izgubi zavest.
- Globoka mišična krvavitev. Kri se nabira med mišičnimi plastmi in stisne živce, zaradi česar se vaše okončine počutijo otrplo ali boleče.
- Poškodbe sklepov. Pogosto bodo zbirali kri, kar bo povzročilo uničenje hrustanca in razvoj artritisa. V nekaterih primerih lahkoHemofilija A / Medscape pojavi se cista. Postopoma pride do nepopravljive deformacije in sklep preneha biti gibljiv.
Tudi hemofilija včasih zahteva transfuzijo krvi. To povečuje tveganje za okužbo z virusom HIV in drugimi virusnimi okužbami.
Kako se diagnosticira hemofilija?
Običajno se prvi simptomi pojavijo že v otroštvu. Če pa človek ve, da so moški v njegovi družini bolni s hemofilijo, se lahko obrne na terapevta za pregled. Za potrditev ali zavrnitev diagnoze bo zdravnik predpisalDiagnoza hemofilije / Centri za nadzor in preprečevanje bolezni:
- Splošna analiza krvi. Preverite nivo hemoglobin, znesek trombociti in eritrociti.
- Aktiviran delni tromboplastinski čas (APTT). Indikator se meri v nekaj sekundah in odraža, kako hitro se krv strdi. S pomanjkanjem faktorjev strjevanja VIII, IX, XI in XII postane APTT več kot normalno.
- Protrombinski čas. Prikazuje tudi, kako hitro se koagulira kri, vendar odraža koncentracijo koagulacijskih faktorjev I, II, V, VII in X. Zato je pri ljudeh s hemofilijo ta test normalen in se opravi za odkrivanje vseh možnih vzrokov krvavitve.
- Fibrinogen. Ta protein je koagulacijski faktor I in je odgovoren za nastanek krvnih strdkov. Pri hemofiliji test ne odstopa od norme in če se raven fibrinogena spremeni, bo zdravnik posumil na drugo bolezen.
- Študija faktorjev strjevanja krvi. Analiza prikazuje raven faktorjev VIII in IX v krvi ter odraža vrsto in resnost bolezni.
Kako se zdravi hemofilija?
Nemogoče se je znebiti bolezni, vendar da bi se izognili zapletom, zdravniki predpisujejo podporno zdravljenje. Izboljšati bi moralo strjevanje krvi. Če želite to narediti, uporabiteKlinika za hemofilijo / Mayo:
- Dejavniki strjevanja. Beljakovine, pridobljene iz darovane krvi ali sintetizirane v laboratoriju, ki jih bolniku s hemofilijo dajemo po urniku.
- Hormon desmopresin. Pri blagih oblikah bolezni spodbuja sintezo lastnih koagulacijskih beljakovin.
- Fibrinske tesnilne mase. Nanašajo se na rane in ureznine, da ustavijo krvavitev.
- Zdravila za strjevanje krvi. Pomagajo preprečiti razgradnjo krvnih strdkov.
Če so vaši sklepi poškodovani, vam bo zdravnik predpisal fizikalno terapijo. Če je prišlo do hude notranje krvavitve, bo morda potrebna operacija.
Prav tako svetujemo vsem ljudem s hemofilijo, da se cepijo proti hepatitisu A in B, da se zmanjša možnost okužbe s transfuzijo krvi.
Kako živeti s hemofilijo
Da bi zmanjšali tveganje, povezano z boleznijo, priporočajo zdravnikiKlinika za hemofilijo / Mayo:
- Izberite pravi šport. Izogibajte se travmatičnim dejavnostim, kot so borilne veščine, hokej ali nogomet. Plavanje, kolesarjenje ali hoja lahko pomagajo okrepiti mišice in sklepe.
- Ne jemljite določenih zdravil. Nekatera zdravila proti bolečinam brez recepta redčijo kri in lahko poslabšajo krvavitev. Iz istega razloga so antikoagulanti nevarni. Zato je bolje jemati zdravila po posvetovanju z zdravnikom.
- Poskrbite za zdravje ustne votline. Redno priporočljivo obiščite zobozdravnika in pravočasno zdraviti zobe, da se izognemo njihovi odstranitvi. Takšna operacija bo povzročila obilno krvavitev.
- Naučite se ustaviti manjšo krvavitev. Če želite to narediti, morate pritisniti na rano ali nanesti tesen povoj. Poškodbo ohladite z vrečko ledu.
Če ima otrok diagnozo hemofilije, lahko starši nosijo ščitnike za kolena in komolce, da preprečijo padce in krvavitev v sklepih. In doma je bolje odstraniti pohištvo z ostrimi vogali.
Preberite tudi🩸🤕
- Kako ustaviti krvavitev pri rezanju ali strganju
- Kaj storiti pri krvavitvah iz nosu
- Zakaj krvavi iz ušesa in kaj storiti glede tega
- Kaj storiti, če imate kri v urinu
- Kaj storiti, če se modrice pojavijo brez razloga
Znanstveniki so poimenovali značilne simptome delta seva koronavirusa. Razlikujejo se od običajnega COVID-19
Merodajna znanstvena revija Nature je pisala o varnosti in učinkovitosti "Sputnika V"
Znanstveniki so pokazali prototip zaščitne maske, ki lahko testira na koronavirus