Kaj je osteogeneza imperfecta in kako živeti z njo
Miscellanea / / July 31, 2021
Life heker je skupaj s strokovnjaki ugotovil posebnosti "kristalnih" ljudi.
Kaj je osteogeneza imperfekta
NepopolnoPomanjkljiva osteogeneza (OI) / Medscape osteogeneza ali bolezen "krhke osebe" je genetska bolezen, pri kateri je motena sinteza beljakovin kolagena. Zato se kosti zlahka zlomijo, trpijo pa tudi organi in tkiva, ki vsebujejo kolagenska vlakna.
Bolezen je zelo redka: najdemo joPomanjkljiva osteogeneza (OI) / Medscape približno 1 od 20.000 otrok. Toda ti statistični podatki so netočni, saj blage oblike patologije niso vedno upoštevane.
Elena Meshcheryakova
Ustanovitelj in direktor Fundacije Fragile People.
Zagotovo ni znano, koliko ljudi z nepopolno osteogenezo v Rusiji. Register za to bolezen vodi Ministrstvo za zdravje. Toda okoli leta 2013 je bilo na seznamu približno 700 ljudi. V skladu imamo svojo bazo podatkov, v katero vstopamo otroci in odrasli. Po vsej državi živi več kot 600 bolnikov.
Zakaj se razvije osteogeneza imperfecta
glavni razlogPomanjkljiva osteogeneza (OI) / Medscape
— genska mutacijata koda za sintezo kolagena. Lahko se pojavi spontano pod vplivom neznanih dejavnikov ali pa se podeduje od staršev.Resnost bolezni in njene manifestacije so odvisne od gena, v katerem pride do sprememb.
Kakšni so simptomi nepopolne osteogeneze
Raziskovalci poudarjajoOsteogeneza imperfecta / U. S. Nacionalna medicinska knjižnica 19 variant patologije. Od teh je tip I najlažjiOsteogenesis Imperfecta / Nacionalni inštitut za artritis in mišično -skeletne in kožne bolezniin II je najtežji. Preostali so glede na učinek na telo vmes. Toda za vse so značilni približno enaki simptomi. Tukaj soOsteogenesis Imperfecta / Nacionalni inštitut za artritis in mišično -skeletne in kožne bolezni:
- Pogosti zlomi.
- Nepravilna oblika ali ukrivljenost dolgih kosti.
- Majhna oseba, običajno pod povprečjem.
- Enostavne modrice.
- Zelo fleksibilni sklepi.
- Šibke mišice.
- Belci oči so modri, sivi ali vijolični.
- Obraz je trikoten.
- Sodna skrinja.
- Rachiocampsis.
- Uničenje vretenc.
- Krhki, deformirani in razbarvani zobje.
- Izguba sluha.
- Deformacija kolčnega sklepa.
- Srčne bolezni. Nastanejo zaradi okvarjenih ventilov in sprememb v arterijah.
Praviloma se znaki nepopolne osteogeneze začnejo pojavljati že od otroštva. Čeprav lahko blage oblike patologije ostanejo neopažene, dokler človek ne odraste.
Kakšna je nevarnost osteogeneze imperfecta
Vse je odvisno od vrste bolezni. Torej, v hudih oblikah se lahko pojavijo naslednji zapletiPomanjkljiva osteogeneza (OI) / Medscape:
- Oseba pogosto razvije bolezni dihal. Včasih vodijo k razvojuKakšni so simptomi osteogeneze imperfecta (OI)? / Eunice Kennedy Shriver Nacionalni inštitut za zdravje otrok in človekov razvojodpoved dihanja.
- Otroci z nepravilno osteogenezo imajo pogosto zelo velike glave. Če ženska rodi naravno, bodo medenične kosti močno pritisnile na lobanjo. Zaradi tega lahko pride do možganske krvavitve.
- Pri nosečnicah z nepopolno osteogenezo je verjetneje, da bo prišlo do odcepitve posteljice, dojenček se bo rodil z nizko porodno težo, intrauterino zaostalostjo v razvoju, prirojenimi napakami ali prezgodaj.
Elena Meshcheryakova ugotavlja, da ljudje z nepravilno osteogenezo živijo približno enako kot ostali. Pogosto pa jih ovirajo sekundarni zapleti. Na primer, pri hudi skoliozi trpijo notranji organi, oseba pogosteje zboli in lahko prej umre.
Kako se diagnosticira osteogeneza imperfecta?
Če ima otrok ali odrasla oseba pogosto zlomi brez resnih zunanjih poškodb ali drugih zgoraj navedenih simptomov se morate obrniti na pediatra ali zdravnika. Zdravnik bo opravil pregled in predpisal pregled, da bi izključil druge patologije.
Elena Meshcheryakova
Bolezen je zelo redka, zato se preprosti terapevti in pediatri v kliniki ne srečujejo pogosto s patologijo. Običajno na ortopede opozarjajo ljudje z zlomi, ki kršitev že začenjajo opazovati.
Za primarno diagnozo pri otrocih in odraslih se uporabljajo različne metode:
- Raziskave kolagena. Za začetek bodo vzeliPopolna osteogeneza (OI) / Medscape celični vzorec kožoin vitro preučiti, kako sintetizirajo ta protein.
- Radiografija. Na slikah lahko specialistPopolna osteogeneza (OI) / Medscape razmislite o svežih ali zlitih zlomih, nenormalnih izrastkih kostnega tkiva, spremembah v strukturi lobanje, deformaciji prsnega koša in medenice.
- Denzitometrija. Ta metoda omogočaPopolna osteogeneza (OI) / Medscape oceniti mineralno gostoto kosti in s tem njihovo krhkost.
Če po rezultatih testa pediater ali terapevt sumi, da gre za nepopolno osteogenezo, bo bolnik napoten na genetiko. Ponudil se bo analiza DNA za iskanje genskih mutacij. Če želite to narediti, boste morali darovati kri. Ta metoda je učinkovita pri 60–94% ljudi.
Če ženska nosi otroka z genetsko motnjo, ji lahko predpišejo:
- Nenačrtovan ultrazvok. PomagaPopolna osteogeneza (OI) / Medscape za odkrivanje znakov nepopolne osteogeneze pri plodu pred porodom. Običajno gre za nenormalno kratke roke in noge, ki jih lahko opazimo že pri 16 tednih. Včasih zdravniki odkrijejo nepravilnosti v strukturi lobanje, zlome reber. Hkrati je po besedah Elene Meshcheryakove zdravniki, ki med nosečnostjo naredijo ultrazvok, slabo obveščeni in se praktično ne srečujejo z nepopolno osteogenezo. Zato nimajo pozornosti glede te patologije in lahko postavijo drugačno diagnozo. Na primer ahondroplazija, pri kateri opazimo tudi skrajšanje okončin. Zaradi tega se bolezen med nosečnostjo ne prepozna vedno in se lahko ob rojstvu poškoduje.
- Vzorčenje horionskih resic. Zdravnik bo skozi punkcijo sprednje trebušne stene nežno vzel vzorec tkiva bodoče posteljice. Študija se izvaja do 3 mesece nosečnost.
Kako se zdravi osteogeneza imperfecta?
Te bolezni se ne morete znebiti. Obstajajo pa načini, kako zmanjšati število zlomov in olajšati življenje. Običajno se uporabi celovit pristop, ki vključuje zdravila in druge možnosti zdravljenja.
Glavno oskrbo bolnikov zagotavljajo pediatri in terapevti. Ko pa se pojavijo endokrine, nevrološke težave, zapleti iz srčno -žilnega sistema,Temelj za zdravljenje / Osteogeneza Imperfecta ozki specialisti: endokrinologi, nevrologi, kardiologi itd.
Elena Meshcheryakova
Po vsem svetu obstaja takšna praksa, ko se bolniki zdravijo v specializiranih centrih, kjer imajo zdravniki že dovolj izkušenj pri zdravljenju te bolezni. Toda zaradi velikosti naše države je naša drugačna. Običajno gre oseba v zvezni center, opravi diagnostiko, potrdi diagnozo in prejme izvleček. Označuje, s kakšnimi sredstvi in v kakšnem odmerku se morate zdraviti. Nato lahko odide v zdravstveno ustanovo v kraju stalnega prebivališča, kjer mu bodo injicirali zdravilo.
Način zdravljenja je odvisen od resnosti bolezni.
Prehrana
Prehrana mora imeti dovoljZdravljenje in obvladovanje pomanjkljive osteogeneze (OI) / Medscape kalcija, fosfor in vitamin D, sicer bodo kosti postale še bolj krhke. Zato morate jesti več rib, mlečnih izdelkov, jajc in oreščkov. Prav tako je vredno poskrbeti za visoko kalorično hrano, zlasti pri hudih oblikah patologije.
Kirurške metode
Pri hudih oblikah osteogeneze imperfecta, da bi preprečili zlome spodnjih okončin, aZdravljenje in obvladovanje pomanjkljive osteogeneze (OI) / Medscape teleskopske palice, včasih zatiči.
Elena Meshcheryakova
Pri takšnih operacijah sta zelo pomembna spretnost specialista in sposobnost namestitve teh struktur. Dejansko so pri nepopolni osteogenezi kosti posebne, zelo krhke in z njimi je treba ravnati. Zato pri nas ni veliko klinik, kjer je to že mogoče in na voljo.
Včasih se pri otrocih ali odraslih struktura lobanje spremeni in začne pritiskati na možgane. V takih primerih je potrebna operacija, da se to odpravi. Tudi operacija se lahko izvede, ko skolioza.
Ortopedski pripomočki
Te so različneZdravljenje in obvladovanje pomanjkljive osteogeneze (OI) / Medscape naprave za zunanjo fiksacijo okončin in stabilizacijo sklepov: opornice, ortoze, nosilci. Pomagajo v obdobju okrevanja po operaciji ali zlomu in se uporabljajo za hojo. Čeprav se morajo nekateri preseliti neveljavno invalidski voziček.
Vaje
Telesna aktivnost je bistvenaZdravljenje in obvladovanje pomanjkljive osteogeneze (OI) / Medscape tisti, ki okrevajo po zlomu ali operaciji, pa tudi za preprečevanje poškodb. Zdravnik z vadbeno terapijo izbere poseben sklop gibov, ki pomagajo okrepiti mišice.
Nadežda Epishina
Vodja projekta Mobilna rehabilitacijska služba Fundacije Fragile People, fizioterapevt.
Pri nepopolni osteogenezi se aktivnost pogosto zmanjša zaradi zlomov, obstaja strah pred novo poškodbo, kar vodi v še večjo krhkost kosti in nove zlome. Vaja vam pomaga izstopiti iz tega začaranega kroga. Razvijajo spretnost, vzdržljivost, koordinacijo gibov, krepijo mišično -skeletni sistem.
Zdravila
Po vsem svetu glavna vrsta drogZdravljenje in obvladovanje pomanjkljive osteogeneze (OI) / Medscape za zdravljenje nepopolne osteogeneze so bisfosfonati. Toda navodila zanje ne omenjajo genetske anomalije. Navedeno je le, da se uporabljajo pri osteoporozi pri odraslih. Čeprav tudi pri oslabljeni sintezi kolagena ta zdravila pomagajo ustaviti uničenje kosti, povečati njeno mineralno gostoto, zmanjšati bolečino in zmanjšati število zlomov.
Pri uporabi takšnih sredstev v Rusiji obstajajo težave. Kot ugotavlja Elena Meshcheryakova, pri nas ni kliničnih smernic, standarda oskrbe. Obstaja samo mednarodni protokol zdravljenja. Zato se zdravniki zelo pogosto bojijo predpisovanja zdravil za otroke, kar preprečuje širjenje terapije z zdravili.
Za odrasle bolnike je lažje: praviloma imajo sočasno osteoporoza, za zdravljenje katerih so samo potrebni bisfosfonati.
Tudi znanstveniki v nekaterih primerih dovoljujejo uporabo rastnega hormona in hormona obščitničnih žlez.
Celična in genska terapija
Medtem ko so te tehnike v fazi razvoja. Znanstveniki ugotavljajoZdravljenje in obvladovanje pomanjkljive osteogeneze (OI) / Medscape da se presaditev kostnega mozga lahko uporablja pri ljudeh z nepopolno osteogenezo. Za zdravljenje oseba načrtuje injiciranje stebelna celica, ki so predhodniki osteoblastov, ki tvorijo kostno tkivo in sintetizirajo kolagen.
Izvajajo se tudi študije, v katerih poskušajo presaditi v kost pacienta njegove lastne celice osteoblastov s spremenjeno genetsko strukturo. Sintetizirati morajo kolagen z normalno molekularno strukturo.
Kdo plača zdravljenje
Tako kot druge možnosti zdravljenja so na voljo zdravila o obveznem zdravstvenem zavarovanju. Toda za to morate opraviti pregled in imeti zdravniški karton.
Elena Meshcheryakova
Zdravila ob odpustu iz zveznega centra lahko dobite brezplačno. Sami so relativno poceni: za eno kapalko se porabi približno 30 tisoč rubljev. Upoštevajoč dejstvo, da se za otroke izvajajo dva ali štirikrat na leto, za odrasle - enkrat na 12 mesecev, je za proračun regije precej dvignjeno.
Hkrati pa obstajajo kvote za zdravljenje, ki ne zadoščajo vsem. Zato zdravstveno oskrbo, kot je ortopedija, pogosto plačujejo dobrodelne ustanove.
Tudi pri nas težave nastanejo zaradi dejstva, da zdravila pogosto ne predpisujejo s trgovskim imenom, ampak z učinkovino. Zato se lahko v kraju stalnega prebivališča izda generično zdravilo, analog glavne vrste zdravila z manj učinkovitosti. In tukaj je pomembno, da starši otroka ali odrasli bolnik sam ne odnehajo, ampak iščejo potrebna sredstva.
Kako živeti z nepopolno osteogenezo
Kanadska fundacija Osteogenesis Imperfecta je razvila smernicePomanjkljiva osteogeneza (OI) / Medscape za tiste družine, kjer so otroci s to boleznijo.
- Ne bojte se dotikati in dvigniti svojega otroka, vendar bodite previdni. Nikoli ne vzemite baby za pazduhe. Bolje je, da eno roko položite med noge pod zadnjico, drugo pa pod ramena in glavo.
- Pri menjavi plenice ne dvigujte medenice, medtem ko držite otrokove gležnje.
- Izberite ležalni avtosedež, ki ga je enostavno odstraniti z vašega otroka. Pod varnostne pasove položite plast penaste gume, da preprečite zdrobitev.
- Otroka ne nosite v zanki in ne vozijte palice v vozičku. Uporabite široko vozičekv katero se otrok dobro prilega.
Odraslim z nepravilno osteogenezo ni priporočljivo kaditi, uživati alkohola in steroidnih hormonov, saj se s tem zmanjša mineralna gostota kosti.
Poleg tega lahko verjetnost zlomov v kateri koli starosti zmanjšate, če svoj dom ustrezno opremite.
Nadežda Epishina
Za zmanjšanje nevarnosti poškodb morate odstraniti spolzke preproge, pohištvo preurediti tako, da ni ostrih vogalov, pritrditi oprijemala in nositi čevlje z nedrsečimi podplati ali trni. Prav tako je koristno izvajati vaje za razvoj ravnotežja in vzdržljivosti, popraviti vid in jemati zdravila, ki vam jih je predpisal zdravnik. Nekateri pacienti se morajo spoprijeti s strahom pred padcem.
Preberite tudi💊🔬💉
- Zakaj me boli hrbet in kaj storiti glede tega
- Od kod prihaja spinalna kila in kaj storiti z njo
- 11 znakov, da imate srčni zastoj
- Kako prepoznati zlom gležnja in kaj storiti naprej
- 8 živil, ki zagotavljajo vitamin D bolje kot sonce
Merodajna znanstvena revija Nature je pisala o varnosti in učinkovitosti "Sputnika V"
Znanstveniki so pokazali prototip zaščitne maske, ki lahko testira na koronavirus
Kaj je revakcinacija proti koronavirusu in zakaj je potrebna? Odgovoril na glavna vprašanja