Kaj bodo genetski testi povedali in kaj zamolčali

Ljudje daleč od medicine vedo malo o genetiki. Toda skoraj vsi so slišali, da so vse informacije o človeškem telesu zapisane v DNK. To pomeni, da je glavna stvar za zdravnike pravilno dešifriranje genetske kode in ne bodo imeli težav z zdravljenjem.

Človek zboli - genetski testi bodo pomagali izbrati najučinkovitejše zdravilo. In hkrati bodo pokazali, katere jedi bodo najbolj koristne za pacienta, da si opomore, postane močan in energičen.

Kaj od tega je res in kaj je fikcija, je na forumu "Znanstveniki proti mitom" povedala genetičarka Irina Zhegulina. Posnetek njenega govora objavljeno na kanalu organizatorja ANTROPOGENEZA.RU, Lifehacker pa je naredil povzetek.

Genetski testi ne pomagajo vedno določiti porekla

Mnogi ljudje opravijo teste, da bi natančno ugotovili, kdo so po narodnosti. In zaman.

Genetiki vedo: analize vam omogočajo, da določite haploskupine, ki jih je oseba dobila

od staršev. Ti podatki lahko povedo o njegovem izvoru. Vsak od nas ima dve glavni haploskupini:

• Mitohondrijski, ki se prenaša po materini liniji. Nujno se odkrije pri moških in ženskah, saj gredo materini geni vsem otrokom. Moški pa tega ne morejo prenesti – to je naloga ženske.
• Y-haploskupina - prenaša se le po moški liniji. Se pravi od dedka k očetu, od njega k sinu, nato pa bo ta genetska informacija skupaj z Y-kromosomom prešla na vnuka. Ženske ga nimajo.

Obstajajo ozemlja, na katerih prevladuje ista Y-haploskupina. Zato je mogoče sklepati, da predniki oseba s to obliko je živela na določenem geografskem območju. Na primer, veliko ljudi s haploskupino R1b živi v Franciji, Španiji in Veliki Britaniji.

Moške s haploskupino I1 pogosto najdemo v južni polovici Norveške in Švedske. To pomeni, da če ima oseba te haploskupine, lahko njeni moški predniki izvirajo od tam. Vendar je nemogoče natančno poimenovati državo.

Mitohondrijska haploskupina pomaga ugotoviti, kako so se človeški predniki naselili na planet po materini liniji. Ponavadi ne kaže na eno regijo, ampak na več. Poleg tega se lahko nahajajo na različnih koncih sveta. Na primer, podobne haploskupine lahko zabeležimo v severni Afriki, na Daljnem vzhodu ter v Severni in Južni Ameriki.

Nobena študija ne bo mogla natančno povedati, koliko odstotkov jih ima oseba. krvi ene ali druge narodnosti. Rezultati testov se primerjajo samo s povprečnimi podatki - poleg tega s tistimi, ki so v bazi podatkov določenega podjetja. Pokazali bodo, kako podoben je človek povprečnemu Estoncu, Rusu ali Švedu, nič drugega.

Genetski testi pomagajo odkriti dedne bolezni, ki ogrožajo človeka

Ja res je. Z majhnim popravkom: nobena študija ne more zagotoviti 100% rezultata, ker ima vsaka diagnostična metoda svoje omejitve. Obstajajo mutacije, ki jih ne more zaznati niti najdražja in kakovostna analiza.

Pri genetskem testiranju obstaja še nekaj omejitev. Tukaj so:

• Nobena genetska analiza ne more napovedati novih mutacij. To pomeni, da sta oče in mama popolnoma zdrava in nihče ne pričakuje težav. In otrok ima lahko de novo mutacijo – prvo v družini. Takšne spremembe v DNK ni redkost, lahko jih ima vsak od nas. Toda zanje sploh ne vemo, saj večina teh mutacij ne vodi do resnih bolezni. So pa redki primeri, ko je sprememba še vedno nevarna.
• Zgodi se, da so mutacije v telesu, vendar se ne pojavijo v vseh celicah. Na primer, obstaja taka genetska bolezen, ko se na koži osebe pojavijo madeži barve kave z mlekom. Če so, potem je verjetnost pojava različnih tumorji - tako neškodljivi benigni kot nevarni maligni. Toda spremembe v DNK se ne pojavijo v vseh celicah telesa, ampak le v nekaterih od njih. To pomeni, da lahko osebi vzamete slino za analizo - in test ne bo pokazal ničesar. In če pregledate kožne celice, lahko ugotovite mutacijo.

V zvezi z diagnozami, kot je diabetes mellitus oz hipertenzija, tudi to ni tako preprosto. Da, obstajajo nekateri genetski indikatorji, ki zdravnikom omogočajo sklepanje, da je oseba nagnjena k bolezni. Vendar to ne pomeni, da bo zagotovo zbolel.

Razvoj številnih kroničnih obolenj ni odvisen le od dednosti, ampak tudi od življenjskega sloga. Zato bodo genetski testi pomagali opozoriti osebo. Ne bodo pa napovedali, ali bo ostal zdrav ali bo prisiljen na zdravljenje.

Testi vam ne bodo pomagali izbrati idealne prehrane in prehrane

Na podlagi rezultatov analiz je nemogoče sestaviti popolno prehrano, ki bi bila koristna za določeno osebo. To je mit.

Testi pa lahko pokažejo, kako telo zaznava določeno hrano. Na primer mlečni sladkor ali kofein. Lahko ugotovite, če prebavne motnje pri pitju mleka. Ugotovite, kako hitro bo telo predelalo in odstranilo delež alkohola, ki ga je nekdo popil ob večerji. Ugotovite, kako varna so živila z glutenom za človeka.

To je pomembno znanje: povedali vam bodo, katere izdelke je treba zavreči. Vendar ne bodo pomagali sestaviti diete, ki bi bila najbolj koristna za določenega bolnika. O tem vprašanju ne odloča genetika. Pri tem sta glavna motivacija in splošno znanje o dobrih in slabih prehranjevalnih navadah. No, želja osebe, da ostane zdrav čim dlje.

Genetski testi bodo pomagali predhodno oceniti učinkovitost zdravila

Zdravniki znajo vnaprej ugotoviti, ali je treba osebi predpisati zdravila s precej velikega seznama zdravil. Zaenkrat vključuje približno sto zdravil.

Če vzamete skupino ljudi z isto diagnozo in jim daste eno zdravilo, bo večina rekla, da zdravilo dobro deluje. Toda nekateri bodo opazili, da zdravilo deluje slabo ali sploh ne deluje. No, nekateri bodo čutili, da se je poslabšalo - pojavili so se stranski učinki.

Genetiki lahko določijo, kako učinkovito bo zdravilo za določeno osebo. Na srečo to ni mit. Na primer, obstaja taka skupina zdravil - statini. Pomagajo nadzorovati ravni. holesterol v krvi. Toda nekateri bolniki jih zavračajo - bojijo se resnih neželenih učinkov.

Znanstveniki so lahko ugotovili, da zelo majhna sprememba DNK močno vpliva na prenašanje enega od statinov - zdravila simvastatin. Obstaja ta sprememba - poveča se tveganje za uničujoč učinek snovi na mišično tkivo. Brez sprememb - vse je v redu. To pomeni, da je možno bolniku pred predpisovanjem tovrstnih zdravil ponuditi genetski test. In ugotovite, ali se bodo pojavili neželeni učinki ali pa lahko varno pijete tablete: stranskih učinkov ne bo.

Genetski pregled vam ne bo povedal, kako dobri so ljudje drug do drugega

Obstaja tak mit: genetski testi bodo pomagali ugotoviti, ali bodo ljudje živeli skupaj srečno do konca svojih dni ali se sploh ne bi smeli srečati. Ta izjava sploh ne ustreza resničnosti: noben test ne bo pokazal, ali so ljudje primerni drug za drugega.

Toda vstop parov porokaVendar se genetsko testiranje še vedno splača. In preveriti, ali obstaja nevarnost kakšnih dednih bolezni pri otrocih.

Bodoči starši so lahko popolnoma zdravi, a so hkrati nosilci redkih genetskih bolezni. Znanstveniki verjamejo, da ima vsak človek do tri od teh mutacij. Morda ljudje ne bodo nikoli vedeli za to in bolezni se ne bodo na noben način manifestirale. Obstaja pa možnost, da se mutacije pri obeh starših ujemajo. Potem obstaja tveganje za rojstvo otroka s patologijo. Po statističnih podatkih lahko takšna nevarnost čaka na eno družino od 50-100.

Zato bi morali bodoči starši pred spočetjem opraviti genetske teste. Da se ne razide ali loči, če zdravniki vidijo nevarnost. Cilj je drugačen - nadzorovati proces razvoja ploda in ne zamuditi kršitev, če se pojavijo. Morda vam bodo zdravniki svetovali, da med nosečnostjo redno opravljate določene teste, da bi prepoznali patologijo v najzgodnejši fazi. Ali pa vam bodo morda takoj priporočili postopek IVF.