Kaj je Angelmanov sindrom in kako živeti z njim
Miscellanea / / February 24, 2022
Primer, ko vesel otroški smeh ni dober simptom.
Kaj je Angelmanov sindrom
Sindrom AngelmanAngelmanov sindrom / Medline Plus je redka genetska motnja, ki prizadene živčni sistem. Izklop enega od genov vodi v dejstvo, da imajo otroci duševno zaostalost, težave z govorom in ravnotežjem, duševno zaostalost.
Hkrati imajo ljudje z Angelmanovim sindromom zasvojenost, pogosto se nasmehnejo in smejijo. Seveda pa to niso edini simptomi.
Kakšni so simptomi Angelmanovega sindroma
Prvič znakiAngelmanov sindrom. Simptomi in vzroki / Klinika Mayo kršitve se pojavijo že v otroštvu.
- Obstajajo razvojne zamude. Otrok, star 6–12 mesecev, ne more plaziti in brbljanje.
- Otrok tudi v starejši starosti nima govora.
- Otrok težko hodi, pogosto izgubi ravnotežje.
- Obstajajo težave z zaspanjem in spanjem: otrok spi veliko manj kot zdravi otroci.
- Otrok se pogosto nasmehne in smeji. Otroci z Angelmanovim sindromom so videti zadovoljni z življenjem, veseli in veseli do te mere, da ima ime motnje sinonime - sindrom peteršiljZnačilnosti Angelmanovega sindroma / Študentski znanstveni forum-2017 ali srečna lutka.
Pravzaprav je sindrom dobil ime po britanskem pediatru Harryju Angelmanu, ki ga je prvič opisal leta 1965. Zdravnikov članek poklicalHarry Angelman. 'Lutkovni' otroci Poročilo o treh primerih / Razvojna medicina in otroška nevrologija »Otroci so lutke. Poročilo o treh primerih. Zagon za pisanje je bil poleg tipičnih simptomov, ki jih je Angelman opazil v svoji praksi, po naključju slika Giovannija Francesca Carota, ki prikazuje nasmejanega dečka z risbo lutke na tečajih roke.
Poleg glavnih simptomov je mogoče domnevati kršitev dodatnoAngelmanov sindrom/NHS:
- konvulzije, običajno se začnejo pri 2–3 letih;
- ostri, sunkoviti gibi;
- majhna glava, sploščen zatilnik;
- navada nenehnega iztegovanja jezika, ploskanja z rokami, dvigovanja rok med hojo;
- hiperaktivnost;
- posebna strast do vode;
- blond lasje, koža, oči - ti otroci se razlikujejo od drugih družinskih članov;
- strabizem;
- široka usta s široko razporejenimi zobmi;
- ukrivljenost hrbtenice (skolioza);
- prekomerno telesno težo, on se pojaviAngelmanov sindrom. Simptomi in vzroki / Klinika Mayo zaradi dejstva, da se pri otrocih z Angelmanovim sindromom apetit povečuje s starostjo.
Kaj je nevaren Angelmanov sindrom
S fizičnega vidika skoraj nič. Ljudje s to genetsko motnjo imajo običajno ni slaboAngelmanov sindrom/NHS zdravja in živijo približno enako dolgo življenje kot njihovi vrstniki.
Vendar zaradi motenj v duševnem razvoju ne morejo govoriti in se najpogosteje sporazumevajo z uporabo znakovnega jezika. In na žalost nikoli ne postanejo popolnoma neodvisni: vse življenje potrebujejo skrbnega skrbnika.
Od kod izvira Angelmanov sindrom?
Najpogosteje je ta motnja posledica zlomljenega ali manjkajočega gena, znanega kot UBE3A. tole zgodiAngelmanov sindrom/Medline Plus z enim od 12-20 tisoč ljudi.
Običajno otrok prejme vsak par geni od staršev: en izvod od matere, drugi od očeta. Hkrati je v nekaterih predelih možganov zdravih otrok aktivna le materinska kopija gena. Angelmanov sindrom se v večini primerov razvije, ko iz nekega razloga materin UBE3A ne pride do otroka. Ali dobi, vendar ne deluje.
Vendar to ni edini razlog. Občasno se Angelmanov sindrom pojavi brez sklicevanja na UBE3A. Praviloma imajo otroci v tem primeru motnje povezane z drugimi geni oz kromosomovKromosomi so strukture znotraj celic, ki vsebujejo gene..
Kako se diagnosticira Angelmanov sindrom?
Sami simptomi niso dovolj. Za postavitev diagnoze je potreben genetski krvni test.
Ta test vam omogoča, da ocenite stanje kromosomov, odkrijete poškodbe ali anomalije v njih, pa tudi "izračunate" delovanje UBE3A in ugotovite, od koga je prišel - od matere ali od očeta.
Ali je mogoče ozdraviti Angelmanov sindrom?
Kot večina genetskih bolezni je tudi Angelmanov sindrom neozdravljiv. adijo. Znanstveniki svinecAngelmanov sindrom. Diagnoza in zdravljenje / Klinika Mayo raziskovanje v upanju, da se naučijo popraviti ali obnoviti gene. In morda bodo nekega dne obstajala zdravila za takšne genetske motnje.
Danes se zdravljenje Angelmanovega sindroma spušča v to, da otroku olajša življenje in mu po možnosti pomaga pri prilagajanju na svet okoli sebe.
S takšnim otrokom in rehabilitacijo običajno dela več strokovnjakov hkrati vključujeAngelmanov sindrom/NHS vase:
- Po potrebi jemanje antikonvulzivov.
- fizioterapija. Najpogosteje govorimo o različnih masažah - pomagajo izboljšati mišični tonus, se mehkejši gibati, vzdrževati ravnotežje. Prav tako je fizioterapija zelo pomembna v starejši starosti, ko ima oseba z Angelmanovim sindromom lahko težave s sklepi.
- Pouk z logopedom in defektologom. Pomembne so, da otroka naučijo izražati svoje misli in komunicirati z drugimi.
- vedenjska psihoterapija. To je način za premagovanje otrok z Angelmanovim sindromom hiperaktivnost, težave s koncentracijo.
Če se boste ukvarjali z dojenčkom, bo postal manj razdražljiv, bolje bo spal, lahko se bo igral z drugimi otroki. Malo verjetno je, da se bo lahko učil v redni šoli. Vendar pa komunicirajte z drugimi in skrbite zase - na primer izvajajte preproste higienske postopke, jejte z nožem in vilice, oblačenje in slačenje, vključevanje v preproste dejavnosti za odraslega z Angelmanovim sindromom je precej moč.
Kako živeti z Angelmanovim sindromom
Zaradi posebnosti živčnega sistema otrok s sindromom ne more oceniti svojega stanja. In potrebuje stalno podporo. Zato glavno breme – tako fizično kot predvsem psihično – pade na njegove starše.
Težko je. Zato zdravniki močno priporočamAngelmanov sindrom. Diagnoza in zdravljenje / Klinika Mayo mame in očetje iščejo podporo.
- Ne krivite se. Angelmanov sindrom je nepredvidljiv in genetika ni vedno mogoče natančno določiti njegovih vzrokov. Le občasno se otroci s to motnjo rodijo ljudem z družinsko anamnezo te bolezni. Veliko pogosteje ni nobenih predpogojev in novica o diagnozi postane za starše strela z jasnega.
- Poskusite najti za otroka tiste strokovnjake, ki jim resnično zaupate. Pomagali vam bodo pri pravilnih odločitvah v zvezi s skrbjo za vašega otroka, takšen "zadaj" pa bo zmanjšal tesnobo.
- Poiščite ljudi, ki so v enaki situaciji kot vi in vas razumejo. To so lahko člani lokalnih podpornih skupin – starši otrok z Angelmanovim sindromom. Ali pa zaposleni v dobrodelnih ustanovah, ki so specializirane za določeno kršitev. V Rusiji obstajajo takšni skladi. To je na primer "angelski sindrom». Na spletni strani fundacije je zapisano, da je bila ustvarjena za pomoč družinam, ki vzgajajo otroke z Angelmanovim sindromom.
Preberite tudi🧬🧬🧬
- 6 mitov o duševnih motnjah, v katere mnogi še vedno verjamejo
- Kaj je Aspergerjev sindrom in kako ga pravočasno opaziti
- 8 mitov o Downovem sindromu, v katere bi morali nehati verjeti že zdavnaj
- Kaj je savantov sindrom in zakaj se ne zdravi
- Kako se Tourettov sindrom razlikuje od navade preklinjanja in kako živeti s tem
Avtor in urednik člankov o zdravju, psihologiji, seksologiji. V medicinskem novinarstvu se ukvarjam že več kot 15 let. Zanašam se na načela dokmed, rad in znam iskati in analizirati relevantne raziskave v svetovnih znanstvenih revijah. O najbolj zapletenih boleznih poskušam pisati preprosto in jasno. Menim, da razumevanje mehanizma razvoja bolezni pomeni narediti prvi korak k okrevanju.