Spinalna mišična atrofija: kako živeti, ko mišice odpovejo

Povprečnemu človeku se zdi, da je invalidski voziček velika ovira za polno in srečno življenje. Vendar to ne bo nujno res.

Pogovarjali smo se z junakinjo, katere zgodba dokazuje, da je vse odvisno od njenega lastnega razpoloženja in podpore najdražjih.

Anastasia Podsevalova ima spinalno mišično atrofijo, neozdravljivo genetsko bolezen, pri kateri je moten prenos signalov iz živcev v skeletne mišice. Posledično človek postopoma izgubi sposobnost hoje, nadzora nad lastnim telesom, samostojnega sedenja, prehranjevanja, požiranja in dihanja.

Zdaj je Anastasia stara 32 let. Ima moža, prijatelje, delo, ki ga ljubi, in ogromno ljubezen do življenja.

Izvedeli smo, kako se je počutila, postopoma izgubljala sposobnost gibanja, kako se je njeno življenje spremenilo in kaj pomaga ne obupati.

"Moja bolezen kot tovarniška nastavitev"

Rodila sem se s spinalno mišično atrofijo, zato nisem imela trenutka, ki bi moje življenje razdelil na pred in po.

SMA je kot pajek, ki vsak dan vse bolj ovije žrtev s mrežo nepremičnosti. Meni se to ni zgodilo naenkrat, ni mi ostalo v spominu in me ni bolelo tako hudo, kot se zgodi na primer ljudem, ki se po nesreči usedejo v invalidski voziček.

SMA se približuje postopoma in skoraj neopazno. Pri sedmih letih sem še hodil, vendar se nisem več povzpel po stopnicah. Pri 11 letih nisem hodil, a sem še vedno sedel pokonci. Pri 16 se je skolioza pokazala, vendar sem se sama prevrnila v posteljo. Pri 20 letih nisem mogel upogniti noge, medtem ko sem držal vrč. Pri 30 pijem skozi slamico, vendar še vedno diham brez neinvazivne naprave za umetno prezračevanje.

Moja bolezen je kot tovarniška nastavitev: sprva sem vedel, da mi mišice oslabijo, in nekega dne bom nehal hoditi. Zato si je že od otroštva prizadevala za samostojnost, veliko študirala in poskušala v danih okoliščinah živeti čim bolj polno.

Družina mi diagnoze ni skrivala, vendar niso mogli v celoti pojasniti, kaj se bo zgodilo z mano. Na primer, nihče mi ni rekel, da se bo razvila skolioza, zaradi katere bo težko dihati, čeprav je to značilen zaplet.

Zdi se mi, da starši sami niso imeli dovolj informacij. Šele v zadnjih letih so začeli glasno in znanstveno govoriti o SMA. V devetdesetih letih, ko sem bil še otrok, niso vsi nevrologi vedeli, da obstaja takšna bolezen. Tisti, ki so vedeli, so staršem povedali, da zdravila ni in se ne bodo pojavili, otrok bi bil globoko invalid.

Na srečo sta mama in oče in nobeden od sorodnikov tako ravnala z mano.

Samo živeli smo in reševali težave, ko so prišli. Če nimamo moči za šolo, jo bomo nosili. Če se ne morete povzpeti po stopnicah, bomo prišli z rampo.

Zdaj razumem, da je bilo mami in očetu težko ne le v vsakdanjem življenju, ampak tudi psihološko. Nikomur ne boste želeli gledati, kako vaš na videz zdrav otrok izgubi sposobnost elementarnih gibov: včeraj je skočila, danes pa padla in ne more sama vstati. Seveda so se bali zame in skrbeli za mojo prihodnost, vendar so imeli modrost, da me niso zadavili s prekomerno zaščito.

"Vsak štirideseti prebivalec planeta je zdrav nosilec SMA"

Spinalna mišična atrofija je posledica poškodbe gena SMN1. Posledično oseba ne proizvaja beljakovin, ki hranijo motorične nevrone.

Motorni nevroni so pomemben del človeške hrbtenjače. Od njih vzdolž dolgih živcev signali gredo v skeletne mišice. Če motorni nevron ne prejme dovolj beljakovin, se hitro "utrudi". Delati mora zase in za tega fanta. Zaradi "utrujenosti" nekateri motorični nevroni popolnoma umrejo, preostali pa povečajo obremenitev in ne morejo več pošiljati signalov skeletnim mišicam.

Mišice ostanejo brez dela, ker jih nihče ne prosi, naj se zmanjšajo in postopoma odmrejo.

Dobra novica je, da imajo ljudje tudi gen SMN2, ki podvaja SMN1. Proizvaja nefunkcionalne beljakovine in majhne količine normalnih beljakovin, ki omogočajo motorične nevrone oseba, ki preživi z obrokom lakote, in oseba s SMA, da ohrani del motorja, požiranja in dihanja funkcije.

Vsak 40. prebivalec planeta je zdrav nosilec SMA. Takšni ljudje imajoZakaj imajo ljudje SMA / "SMA Families" Foundation en popoln gen in en mutiran gen. Prisotnost enega popolnega gena zadostuje za proizvodnjo potrebne količine normalnih beljakovin in pravilno delovanje motoričnih nevronov. Tako se nosilec gena od običajne osebe razlikuje le po tveganju, da bo imel otroka s SMA.

Da bi se otrok s to boleznijo rodil v družini, morata biti takšna nosilca oba starša. Toda tudi takrat se 25% otrok rodi zdravo, 50% jih ostane le nosilcev, saj so prejeli mutacijo gen samo od mame ali očeta, le 25% pa se rodi s SMA, ki podeduje "zlomljen" gen od obeh starši.

Eden od 11.000 dojenčkov na svetu se rodiDiagnoza in zdravljenje spinalne mišične atrofije: 1. del: Priporočila za diagnozo, rehabilitacijo, ortopedsko in prehransko nego / nevromuskularne motnje z SMA.

Uradnih statistik ni, po podatkih dobrodelnega sklada "Družina SMA" pa se v Rusiji letno pojavi od 200 do 300 takih primerov. Zdaj je v naši državi približno 7000 SMA.

Izolirana je spinalna mišična atrofijaDiagnoza in zdravljenje spinalne mišične atrofije: 1. del: Priporočila za diagnozo, rehabilitacijo, ortopedsko in prehransko nego / nevromuskularne motnje štiri vrste, ki se pojavljajo v različnih starostih.

SMA I (Werdnig-Hoffmanova bolezen) se pojavi, ko je otrok star od 0 do 6 mesecev. Takšni otroci ne morejo sedeti sami. Pri naravnem poteku bolezni jih 92% umre pred starostjo dveh let.

SMA II (Dubovitsa bolezen) se diagnosticira od 6 do 18 mesecev. Takšni otroci nikoli ne morejo stati sami, lahko pa sedijo. Njihova pričakovana življenjska doba je več kot dve leti.

SMA III (Kugelberg-Welanderjeva bolezen) je moj primer. SMA se odkrije pri starosti 18 mesecev. Takšni bolniki se normalno razvijajo in hodijo, vendar v nekem trenutku bolezen začne napredovati. Nehajo se samostojno premikati in se usedejo. Sčasoma sklepi izgubijo gibljivost, pojavi se skolioza in tveganje zapletov po okužbi dihal je zelo veliko.

SMA IV se pojavlja predvsem v adolescenci in odrasli dobi. Takšni ljudje morda dolgo ne bodo izgubili sposobnosti samostojnega gibanja.

Pri vseh vrstah spinalne mišične atrofije imajo bolniki inteligenco, se dobro učijo in družijo.

"Tako kot deklica iz vasi, tudi na invalidskem vozičku, bo odpotovala v mesto na študij."

1. septembra 1996 sem šel v šolo. Res je, šla je - glasno je povedano. Potem sem hodila z velikimi težavami: starši so me spremljali v razred, postavili za mizo in me po šoli odpeljali. Toda tudi brez teka s fanti na počitnicah sem bil vesel, saj sem zelo rad študiral.

Da boste razumeli, kako močna je moja žeja po znanju: pred 1. razredom so mi starši kupili torbico, ki sem jo celo poletje nosila po hiši in si predstavljala, da grem v šolo.

Kljub temu, da mi je bolezen postopoma odvzela vedno več novih gibanj, sem imel srečno otroštvo in super prijatelje.

Čeprav sem vsako minuto padel, so me vlekli s seboj v koče, se igrali z mano vse vrste dvoriščnih iger, me valjali na kolo - skratka, obnašali so se, kot da sem navaden otrok. In to je najboljše, kar so lahko naredili zame.

V 5. razredu so pouk začeli izvajati ne v eni pisarni, ampak v različnih, jaz pa sem bil premeščen na domačo vzgojo. Takrat sem končno prišel v voziček. Mladost je bilo zame zelo depresivno obdobje: malo sem šel ven in večino časa preživel v branju knjig in učbenikov.

Po končani šoli so me starši vprašali, če bi rada študirala še naprej. Ne mislite, da niso verjeli vame, nasprotno, imeli so me za super inteligentnega. Vendar preprosto niso vedeli, kako bo dekle iz vasi, prav tako na invalidskem vozičku, odpotovalo v mesto na študij.

In niti za trenutek nisem dvomil, da je vse to mogoče organizirati. Na iskanje pomočnika sem na priljubljenem internetnem forumu takrat napisal oglas in precej hitro našel tistega, ki sem ga iskal.

Vpisal sem se na pravno fakulteto Uljanovske državne univerze. Nisem nameraval delati kot odvetnik, toda takrat je bila izbira dopisnih fakultet majhna in odšel sem tja, kjer sem moral opraviti izpite iz svojih temeljnih predmetov - zgodovine in družboslovja.

Šest študentskih let je minilo kot en semester. S prijatelji sem imel spet srečo: dekleta iz moje skupine so mi pri vsem pomagala, kar je najpomembneje, brez mene niso praznovali niti enega kredita.

Univerzo sem diplomiral z odliko.

"Fizične omejitve so nas vedno spodbujale, da delamo bolj in bolje."

Zame je bilo izredno pomembno, da postanem polnopravni član družbe, ne da bi bil v breme niti svojim sorodnikom niti državi. Zato sem začel delati v šoli. Najprej sem pisal seminarske naloge in izvlečke za študente, nato sem se zanesel s pisanjem besedil in pisal članke na borzah, vzporedno s tem pa sem začel s prijatelji snemati podcaste.

Tako sem spoznal založnico Lifehackerja Lesho Ponomar, ki me je povabila, da se pridružim uredništvu. Niti ne - verjel je vame kot avtorja in pokazal poti razvoja. Delo v Lifehackerju je kul izkušnja, pravi profesionalni razvoj. Vedno bom hvaležen tako Alekseju kot celotni ekipi Lifehackerja.

Nov krog moje kariere se je začel, ko sem prišel v največjo in po mojem mnenju najbolj kul spletno šolo - Foxford. Tja sem prišel za krajši delovni čas kot študent mentor. Če sem iskren, si nikoli nisem mislil, da bo delo z otroki tako vznemirljivo zame.

Najstniki so me naučili dveh bistvenih stvari: naj se ne sramujem svojih čustev in da sem odprt za nove stvari.

Ker sem več let vzporedno delal v Lifehackerju in pri Foxfordu, sem se leta 2018 še vedno popolnoma preselil v Foxford kot tržnik vsebin. Zdaj pišem besedila za promocijske komunikacije in se poskušam razvijati kot pisatelj UX. Zelo uživam v svojem delu, projektih, ekipi.

SMA ni posegala v moj poklicni razvoj, nasprotno, fizične omejitve so me vedno spodbujale, da sem delal bolj in bolje. Popolnoma dobro razumem, da je velik del trga dela, povezan s fizično močjo, zaprt zame. In sploh ne želim živeti od ene pokojnine. Poleg tega imam družino.

"Ljudje so odkrito strmeli vame in kazali s prsti."

Kot otrok sem živel v majhni vasici, kjer se vsi poznajo. Starši so morali večkrat poslušati nenaročene nasvete in celo očitke. Mami so nekoč povedali, da je otrok bolan, ker je rodila pozno - pri 31 letih. In seveda je vsak drugi poskušal dati naslov zdravilca, ki bo "zagotovo pomagal".

In dobro se spomnim svojega prvega nastopa na ulici v invalidskem vozičku: ljudje niso mogli zadržati svojih čustev, odkrito so gledali vame in kazali s prsti.

Me je bolelo? Ne, bil sem precej jezen in precej drzno razburil najbolj arogantne: "Odvrni se, obrnil boš glavo."

Toda ko sem odšel, so v moji vasi invalidi nikogar presenetili. Najbrž me imajo za prikrajšanega, ker sem že večkrat napisal pritožbe glede trgovin in različnih ustanov zaradi pomanjkanja klančin in nepremagljivih robnikov. Zdaj pa se vsako mesto ne ponaša s takšnim okoljem brez ovir kot v moji rodni vasi. Ponosna na to.

Veliko potujem in po mojem mnenju se stanje z dostopnostjo mest spreminja na bolje. Tudi dejstvo, da so se storitve pomoči pri mobilnosti pojavile na vseh železniških postajah in na vseh letališčih, pove veliko. Mimogrede, pomagajo ne le invalidom, ampak tudi starejšim, nosečnicam.

Moskva je glede na dostopnost za osebo v invalidskem vozičku skoraj raj. V pokrajinah so stvari slabše, a tudi v Uljanovsku so se pojavili nizkopodni avtobusi in tramvaji, robniki se na prehodih počasi odstranjujejo in izdelujejo običajne rampe.

Seveda je treba še veliko narediti. Na primer premagati Rusa "in tako bo tudi", ko na vhod postavijo rampo, vendar ne upoštevajo, da so v notranjosti sobe stopnice, ki jih oseba na invalidskem vozičku ne more premagati.

"Zdravila moramo iskati na sodišču"

Za bolnike s SMA država ne podpira posebne pomoči. Pravkar prejmete pokojnino in z njo povezane dajatve, najprej kot invalidni otrok, nato pa kot odrasla oseba s skupino 1 - 13.912,10 rubljev.

Zagotavljanje tehničnih sredstev pušča veliko želje. Osebno nikoli nisem dobil invalidskega vozička, ki bi ustrezal mojim fiziološkim parametrom. Vedno kupujem na lastne stroške in prejemam le bedno odškodnino.

Obstajajo zdravila za SMA. Prvič so jih uporabili leta 2016 v Evropi in ZDA. Seveda to ni čudežna tabletka, zahvaljujoč kateri se boste naslednje jutro zbudili zdravi. Toda to so prva zdravila, ki proizvajajo potrebne beljakovine, ustavijo napredovanje bolezni in celo povrnejo del izgubljenih gibov.

Maja 2021 sta bili v Rusiji odobreni dve zdravili za zdravljenje spinalne mišične atrofije - Nusinersen (Spinraza) in Risdiplam (Evrisdi). Obstaja tudi "Onsemnogen abeparvovek" ("Zolgensma"), odobren je v ZDA, Evropski uniji in predložen za registracijo v Rusiji.

Stroški "Spinraze" so približno 5 milijonov rubljev na paket. Potrebujete od 8 injekcij na leto. In zdravljenje z Risdiplamom bo stalo približno 25 milijonov rubljev na leto.

Ta zdravila morate jemati vse življenje. Če se ustavite, bodo vaše mišice spet oslabele.

Boj za ta zdravila je druga zgodba. Država jih ne kupuje, otrokom pomagajo le prek predsedniškega sklada "Krug prijaznosti". Odrasli SMA, vključno z mano, morajo zdravila iskati po sodišču. Dobro je, da so se nam pojavile dobrodelne fundacije in navdušeni odvetniki.

Zdaj je naslednji trenutek, ko mi bo težko. Ker morate v boju za Risdiplan prejemati uradne odgovore države, skolioza pa je začela ogrožati spontano dihanje, za operacijo pa je potreben denar.

V takšnih obdobjih svojega življenja občasno zajočete in prisegate. Ampak vse mine in tudi to. Velikokrat je bilo boleče, neznosno žaljivo, strašljivo. Ampak nikoli nisem prišel do točke obupa.

Menim, da se ne smete prenagljeno odločati. Ne glede na to, kako težko je danes, se boste jutri zbudili z drugačnim razpoloženjem in morda videli rešitev problema.

32 let nikoli nisem pomislil na samomor. Konec koncev je mogoče nadgraditi vse "tovarniške nastavitve", da bodo udobne.

"Morate živeti tukaj in zdaj, ne da bi si postavljali ovire"

Delam na daljavo, zato večina mojih kolegov do začetka zbiranja za operacijo ni vedela za mojo invalidnost.

Seveda so bila dekleta iz mojega oddelka, moji vodje in ljudje, ki smo jih spoznali na korporativnih zabavah, dobro obveščeni. Toda Foxford je veliko podjetje, komuniciram z mnogimi ljudmi prek interneta in čudno bi bilo nenadoma priti sredi reševanja delovnih vprašanj. To preprosto ni potrebno.

Ko je celotna ekipa Foxforda izvedela, da imam SMA in da moram popraviti skoliozo, so se vsi hitro vklopili in organizirali zbiranje sredstev. Mnogi so pisali o meni na svojih straneh v družabnih omrežjih. In vodstvo podjetja je obljubilo podvojitev zneska, ki ga bodo fantje zbrali.

Seveda sem se razjokala, ko sem izvedela za to. Zavedanje, da ne delate samo s kul strokovnjaki, ampak tudi z zelo dobrimi ljudmi, je neprecenljivo.

Zelo sem hvaležen vsem fantom, ki me zdaj podpirajo. Moja družina in prijatelji so zame glavni vir navdiha. Čutim, da jih resnično potrebujem, in jih poskušam ne razočarati.

Čim bolj želim potovati in delati - to me spodbudi. Še naprej želim brati zanimive knjige, jesti okusno hrano, spoznavati dobre ljudi, božati svojega psa za ušesom. Življenje je tako kul! No, naj pijem iz slamice, ampak moj najljubši kapučino.

In z možem sanjava o otroku.

Dokler smo sramežljivi, prestrašeni, dvomljivi, življenje teče. In imamo samo eno - živeti moramo tukaj in zdaj, ne da bi si postavljali ovire.

Nastjo lahko podprete v boju za njeno zdravje skupina v "VKontakte".