Kaj je Marfanov sindrom in kako živeti z njim

Kaj je Marfanov sindrom

Marfanov sindromMarfanov sindrom / klinika Mayo Je dedna bolezen, pri kateri se struktura vezivnega tkiva spremeni, kar povzroči poškodbe srca in ožilja, oči in mišično -skeletnega sistema.

Bolezen je redkaMarfanov sindrom (MFS) / Medscape , se pojavi pri dveh ali treh ljudeh od 10 tisoč. Je podedovanaMarfanov sindrom / U. S. Nacionalna medicinska knjižnica po avtosomno dominantnem principu. To pomeni, da če ima vsaj eden od staršev okvarjen gen, potem bo otrok zbolel s 50 -odstotno verjetnostjo. Toda pri približno 25% ljudi z Marfanovim sindromom se mutacija pojavi spontano in se ne podeduje.

Zahvaljujoč zdravniški pomoči, trajanjeMarfanov sindrom (MFS) / Medscape življenje ljudi z Marfanovim sindromom se je povečalo in postalo skoraj enako kot pri zdravih ljudeh. Če pa genetske patologije ne odkrijemo pravočasno, lahko oseba zaradi srčno -žilnih zapletov nenadoma umre.

Kako prepoznati Marfanov sindrom

Ljudje s tem stanjem zunaj izstopajo.

Marfanov sindrom / klinika Mayo. Običajno so visoke in vitke oblike, nesorazmerno dolge roke, noge in prsti, podolgovate obraz in zelo natrpani zobje, ki se lahko prekrivajo. Pogosto prsnica preveč štrli ali pa je, nasprotno, pritisnjena navznoter, hrbtenica pa je močno ukrivljena.

Poleg tega obstajajo tudi drugi simptomi.Marfanov sindrom / Nacionalni inštitut za artritis in mišično -skeletne in kožne bolezni:

• Glavoboli.
• Ravna stopala.
• Kršitev srčnega ritma. Lahko bije pogosteje ali manj pogosto kot običajno, včasih pa zgreši udarce.
• Visoko brbončice.
• Ohlapni, zelo mobilni sklepi.
• Bolečine v spodnjem delu hrbta, odrevenelost nog.
• Zasoplost zaradi sprememb v pljučih in srcu.
• Strije na koži.
• Slab vid.

Zakaj je Marfanov sindrom nevaren?

Kot smo rekli zgoraj, ta bolezen povzroča kršitev strukture vezivnega tkiva, ki je v mnogih organih. Zaradi tega se pri Marfanovem sindromu pogosto razvijejo življenjsko nevarni zapleti.Marfanov sindrom / klinika Mayo.

Srčno -žilne težave

Stene aorte in srčnih zaklopk se zrahljajo in se zato zlahka deformirajo. Zaradi tega se lahko razvijejo:

• Aneurizma aorte. To je ime za izboklino stene največje posode. Pri Marfanovem sindromu se to običajno pojavi v bližini srca. V nekaterih primerih anevrizma poči in oseba umre zaradi hude notranje krvavitve.
• Disekcija aortne stene. Če se v notranji plasti tkiva posode pojavi majhna razpoka, lahko kri zlahka prodre vanjo. To spremlja huda bolečina v prsih. Če se poškodovani del aorte zlomi in poči, oseba tudi umre.
• Valformacijske malformacije. Narejeni so iz vezivnega tkiva, pri Marfanovem sindromu pa se lahko raztegnejo in se ne zrušijo popolnoma. Zato srce ne črpa krvi normalno, obremenitev se poveča. To vodi v razvoj srčnega popuščanja.

Pri nosečnicah je obremenitev srčno -žilnega sistema večja. Zato pri Marfanovem sindromu obstaja velika verjetnost nevarne stratifikacije in razpoke posode, tudi če je bilo pred spočetjem vse normalno.

Težave z vidom

Lahko jeMarfanov sindrom / klinika Mayo:

• Kratkovidnost ali kratkovidnost, huda. Ta je najpogostejšiH. Dietz. Marfanov sindrom / GeneReviews težave z Marfanovim sindromom.
• Dislokacija leče. To se zgodi, če so vezi, ki držijo očesno lečo, oslabljene. To se pojavi pri več kot polovici ljudi z Marfanovim sindromom.
• Patologija mrežnice. Lahko se zlomi ali odlepi zaradi sprememb v strukturi vezivnega tkiva očesa.
• Glavkoma oz katarakta. Običajno se te bolezni razvijejo v starosti, pri ljudeh z Marfanovim sindromom pa se lahko pojavijo že v mladosti.

Težave z mišično -skeletnim sistemom

Kršitev strukture vezivnega tkiva vodi do spremembe strukture okostja. Zato 50–70% ljudi razvije skoliozo že v otroštvu.Zdravljenje in obvladovanje Marfanovega sindroma (MFS) / Medscape , ki moti normalen razvoj reber. Zaradi tega se lahko prsnica pritisne v prsni koš ali preveč štrli. Vse te spremembe v hrbtenici vodijo do bolečine v hrbtu. Pogosto se tudi deformiraKlinična predstavitev Marfanovega sindroma (MFS) / Medscape se razvije lok stopala in plosko stopalo.

Kaj storiti, če obstajajo znaki Marfanovega sindroma

Običajno se prvi simptomi patologije pojavijo v otroštvu. Zato se morate obrniti na svojega pediatra. Poseben laboratorijPoročilo o Marfanovem sindromu (MFS) / Medscape ni testa, ki bi odkril Marfanov sindrom. Včasih pa je molekularno genetsko testiranje predpisano, če ima znake bolezni več družinskih članov. V drugih primerih se uporabljajo diagnostične metode, ki omogočajo ugotavljanje patologije določenega organa ali sistema. Lahko jePoročilo o Marfanovem sindromu (MFS) / Medscape:

• EKG.
• Ultrazvok srca, zrkla.
• MRI mišično -skeletnega sistema, srca.
• Radiografija posameznih delov okostja.
• Pregled fundusa.
• KeratometrijaPoročilo o Marfanovem sindromu (MFS) / Medscape - pregled stopnje ukrivljenosti roženice.

Kakšno zdravljenje je predpisano za Marfanov sindrom

Bolezni ni mogoče pozdraviti. Obstajajo pa načini za izboljšanje kakovosti življenja in zmanjšanje tveganja zapletov.

Izogibajte se naporni telesni dejavnosti

Sposobni soMarfanov sindrom / klinika Mayo povečajo krvni tlak, kar pomeni, da povečajo verjetnost rupture aorte. Toda zdravniki se lahko ukvarjajo z manj intenzivnimi športi, kot so hoja, tenis, golf in kegljanje.

Vzemite zdravila

Katera zdravila predpiše zdravnik, je odvisno od stanja srca in ožilja ter drugih simptomov. Na primer, če ima oseba visok krvni tlak, izberejoZdravljenje in obvladovanje Marfanovega sindroma (MFS) / Medscape zdravila za hipertenzijada bi se izognili disekciji in rupturi aorte.

Obnovi vid

Predpisanih je veliko ljudi z Marfanovim sindromomMarfanov sindrom / klinika Mayo očala ali kontaktne leče. Če pride do odmika mrežnice, se izvede operacija. Ko se leča zamegli, jo zamenjamo z umetno.

Podprite hrbtenico

Če ima oseba z Marfanovim sindromom majhno skolioza, lahko zdravniki poberejoZdravljenje in obvladovanje Marfanovega sindroma (MFS) / Medscape prsno-ledveno-sakralna ortoza. To je posebna korektivna naprava, ki podpira hrbtenico. Vendar ne deluje vedno.

Opravite operacijo

S hudo skoliozo ali ukrivljenostjo prsnice se lahko zatečejo k operaciji za odpravo nenormalnosti in popravljanje prsnega koša. Pomoč v obliki operacije bo odvisna tudi od zapletov, ki se razvijejo. Če srčni ventili osebe ne delujejo dobro, jih zamenjajo.Zdravljenje in obvladovanje Marfanovega sindroma (MFS) / Medscape umetno. V primeru napak v strukturi aorte jo okrepimo s sintetičnimi materiali.